Lo screening del genoma dei neonati è in aumento
I test genetici possono identificare il rischio di malattie genetiche già durante l'infanzia. Un team di ricerca ha analizzato il materiale genetico di migliaia di bambini e potrebbe aver salvato la vita ad alcuni di loro. Ma molte domande rimangono senza risposta.
Il sequenziamento del genoma può essere utilizzato per identificare i bambini che probabilmente svilupperanno una determinata malattia genetica. Un campione di DNA può fornire informazioni su centinaia di malattie imminenti, molto più dei test di screening neonatale standard utilizzati finora. Lo screening del genoma potrebbe integrare le prove standard esistenti e migliorare l'assistenza sanitaria. Questa è la conclusione a cui è giunto un team di ricerca statunitense composto da circa 50 persone che ha pubblicato i primi risultati di uno studio su 4.000 neonati veröffentlicht hat.
Il sottostante Progetto GUARDIAN è uno dei primi al mondo a portare avanti il sequenziamento del materiale genetico dei neonati su larga scala. Nel prossimo futuro, fino a 100.000 neonati saranno sottoposti alla prova del rischio di gravi malattie che spesso si manifestano nei primi anni di vita. "Questo ci permetterà di agire preventivamente non solo su alcuni, ma su un numero significativo di bambini", spera il pediatra Joshua Milner della Columbia University, uno degli autori dello studio. L'obiettivo è quello di trattare precocemente. Altrimenti, la finestra di opportunità per il miglior trattamento della malattia potrebbe essere già chiusa, afferma la sua collega Wendy Chung, che ha avviato lo studio a New York. Secondo Milner, siamo sull'orlo di una rivoluzione nella medicina pediatrica.
Lo screening genomico neonatale acquisterà inevitabilmente importanza, non solo negli Stati Uniti e in Europa, ma in tutto il mondo.
"Lo screening genomico dei neonati acquisterà inevitabilmente importanza, non solo negli Stati Uniti e in Europa, ma in tutto il mondo", conferma il pediatra Heiko Brennenstuhl dell'Istituto di Genetica Umana dell'Ospedale Universitario di Heidelberg. Egli dirige il gruppo di lavoro "Screening genomico dei neonati" e non è stato coinvolto nello studio. I metodi di genetica molecolare sono già utilizzati per lo screening neonatale regolare di singole malattie in molti paesi, tra cui la Germania. In Svizzera, i test genetici sono soggetti alla Legge Federale sui Test Genetici Umani.
Lo screening del genoma negli Stati Uniti si è concentrato su 156 malattie rare ma curabili che hanno un'alta probabilità di manifestarsi con una corrispondente variante genetica. Oltre il 70% dei genitori contattati che si sono recati all'ospedale di New York per partorire ha accettato l'offerta gratuita. Di questi, il 90 percento ha accettato anche la ricerca di circa 100 altre varianti geniche che portano a disturbi dello sviluppo neuronale. Questi ultimi non sono realmente trattabili, né tanto meno curabili. Tuttavia, gli autori sostengono che la minaccia di crisi epilettiche associata a questi disturbi potrebbe essere controllata meglio attraverso un intervento precoce. La legge tedesca sulla diagnostica genetica prevede che lo screening venga effettuato solo per le malattie che sono prevenibili o curabili o che possono essere affrontate in modo preventivo secondo lo stato generalmente riconosciuto della scienza e della tecnologia, spiega Brennenstuhl. "Tuttavia, ciò che è considerato curabile non è definito. Questo lascia spazio all'interpretazione", afferma. L'inclusione di malattie incurabili nei test di screening è considerata discutibile dall'Istituto di Genetica Umana di Heidelberg: "Se non ci sono benefici immediati per la salute, lo screening dovrebbe essere esaminato criticamente."
Misure salvavita
Tra i primi 4.000 neonati, gli esperti della Columbia University hanno identificato 120 bambini a rischio, di cui lo screening standard degli Stati Uniti con biomarcatori per circa 60 malattie ne ha individuati solo 10. La maggior parte di questi, 92 in totale, è stata sottoposta a screening. La maggior parte di loro, 92 bambini in totale, soffriva di mutazioni genetiche che causano una pericolosa carenza di un enzima (G6PD), mentre altri soffrivano di mutazioni che portano a una bassa statura. In un bambino è stata riscontrata una rara variante genetica che causa una grave immunodeficienza. In questo modo è stato possibile effettuare precocemente un trapianto di midollo osseo, presumibilmente salvavita.
Questi sono esempi impressionanti, ma lo screening genetico presenta anche delle insidie. Ad esempio, 25 coppie di genitori hanno inizialmente ricevuto un risultato falso positivo per il proprio figlio, il che significa che la prognosi infausta si è poi rivelata un errore. Secondo il genetista umano Jonathan S. Berg dell'Università del North Carolina, molte domande rimangono senza risposta, come spiega nell'editoriale di questo numero. Non è sempre facile distinguere tra le varianti genetiche "benigne", che difficilmente porteranno alla malattia, e quelle che invece hanno maggiori probabilità di provocare un'epidemia, soprattutto - a causa della mancanza di dati - nelle persone di origine non eurasiatica, cioè africana.
Al momento dell'esame, alla maggior parte dei neonati non può ancora essere diagnosticata una malattia clinica. "Resta difficile prevedere come una condizione genetica si manifesterà come malattia in una persona", scrive Berg. Spesso c'è un'incertezza residua sul fatto che un bambino possa beneficiare di misure precauzionali che potrebbero essere costose o onerose. Brennenstuhl ritiene inoltre che lo screening genomico dei neonati richieda ancora molta ricerca: "La sfida principale non è la fattibilità tecnica, ma la creazione di un sistema che sia sostenibile dal punto di vista medico ed eticamente ben ponderato e socialmente giusto."
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articolo originale su Spektrum.de
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