Le dépistage génomique néonatal gagne du terrain
Les tests génétiques peuvent identifier les risques de maladies génétiques dès le plus jeune âge. Une équipe de recherche a analysé le patrimoine génétique de milliers de nourrissons - et a peut-être sauvé la vie de certains d'entre eux. Mais de nombreuses questions restent en suspens.
Le séquençage du génome permet d'identifier les enfants susceptibles de développer une maladie génétique spécifique. Un échantillon d'ADN peut fournir des informations sur des centaines de maladies potentielles, soit bien plus que les tests de dépistage néonatal habituels. Le dépistage du génome pourrait compléter les essais standard actuels et améliorer les soins de santé. C'est la conclusion à laquelle est parvenue une équipe de recherche américaine d'une cinquantaine de personnes, qui a présenté les premiers résultats d'une étude portant sur 4000 nourrissons veröffentlicht hat.
Le projet GUARDIAN qui en est à l'origine est l'un des premiers au monde à faire progresser le séquençage du patrimoine génétique des nouveau-nés à grande échelle. Jusqu'à 100 000 nourrissons devraient être testés dans un avenir proche afin de déterminer les risques de maladies graves, qui se déclarent souvent dès les premières années de vie. "Nous pourrons ainsi agir de manière préventive non pas sur quelques enfants, mais sur un nombre important d'entre eux", espère le pédiatre Joshua Milner de l'université de Columbia, l'un des auteurs de l'étude. Le traitement doit être précoce. Sinon, la fenêtre d'opportunité pour le meilleur traitement de la maladie pourrait déjà être fermée, explique sa collègue Wendy Chung, qui a lancé l'étude à New York. Selon Milner, on se trouve ainsi face à une révolution dans la médecine pédiatrique.
Le dépistage génomique néonatal va inévitablement gagner en importance, non seulement aux États-Unis et en Europe, mais aussi dans le monde entier.
"Le dépistage génomique néonatal va inévitablement gagner en importance, non seulement aux Etats-Unis et en Europe, mais aussi dans le monde entier", confirme le pédiatre Heiko Brennenstuhl de l'Institut de génétique humaine de l'hôpital universitaire de Heidelberg. Il dirige le groupe de travail "Dépistage génomique néonatal" et n'a pas participé à l'étude. Les méthodes de génétique moléculaire sont déjà utilisées dans de nombreux pays, y compris en Allemagne, dans le cadre du dépistage néonatal régulier de certaines maladies. En Suisse, les analyses génétiques sont soumises à la Loi fédérale sur l'analyse génétique humaine.
Le dépistage génomique aux États-Unis s'est focalisé sur 156 maladies rares mais traitables, qui ont de fortes chances de se déclarer en présence d'une variante génétique correspondante. Plus de 70 pour cent des parents contactés, venus à l'hôpital de New York pour accoucher, ont accepté le service gratuit. Parmi eux, 90 pour cent ont en outre accepté de rechercher une centaine de variantes génétiques supplémentaires entraînant des troubles du développement neuronal. Ces derniers ne peuvent pas vraiment être traités, et encore moins guéris. Cependant, les interventions précoces pourraient peut-être permettre de mieux contrôler les crises d'épilepsie qui menacent ces maladies, font valoir les auteurs.
La loi allemande sur le diagnostic génétique exige que le dépistage soit effectué exclusivement pour les maladies qui, selon l'état généralement reconnu de la science et de la technique, peuvent être évitées ou traitées ou qui peuvent être abordées de manière préventive, explique Brennenstuhl. "Ce qui est considéré comme traitable n'est toutefois pas défini. Cela laisse une marge d'interprétation", dit-il. A l'Institut de génétique humaine de Heidelberg, on considère que l'inclusion de maladies incurables dans les dépistages est pour le moins discutable : "S'il n'y a pas d'avantages immédiats pour la santé, le dépistage doit être remis en question de manière critique".
Des mesures pour sauver la vie
Parmi les 4000 premiers nouveau-nés, les spécialistes de l'Université de Columbia ont identifié 120 bébés à risque, dont seulement 10 ont été détectés par le dépistage standard américain, qui utilise des biomarqueurs pour environ 60 maladies. La plupart d'entre eux, 92 au total, souffraient de mutations génétiques entraînant un déficit dangereux d'une enzyme (G6PD), d'autres de mutations entraînant une petite taille. Chez un nourrisson, on a trouvé une variante génétique rare qui provoque un grave déficit immunitaire. Une greffe de moelle osseuse a ainsi pu être réalisée à un stade précoce, probablement pour sauver la vie de l'enfant.
Ce sont des exemples impressionnants, mais le dépistage génétique a aussi ses pièges. Par exemple, 25 couples de parents ont d'abord reçu un résultat faussement positif pour leur enfant, ce qui signifie que le mauvais pronostic s'est avéré être une erreur par la suite. Selon le généticien humain Jonathan S. Berg de l'Université de Caroline du Nord, de nombreuses questions restent ouvertes, comme il l'explique dans l'éditorial du numéro. Il n'est pas toujours facile de distinguer les variantes génétiques "bénignes", qui ne sont pas susceptibles d'entraîner la maladie, de celles qui sont susceptibles d'entraîner une épidémie, en particulier - faute de données - chez les personnes d'origine non eurasienne, comme les Africains.
Au moment de l'examen, aucune maladie clinique ne peut encore être diagnostiquée chez la plupart des bébés. "Il reste difficile de prédire comment une condition génétique se manifestera comme une maladie chez un individu", écrit Berg. Ainsi, il existe souvent une incertitude résiduelle quant à savoir si un enfant bénéficiera de mesures préventives, potentiellement coûteuses ou contraignantes. Brennenstuhl estime également que le dépistage génomique néonatal nécessite encore de nombreuses recherches : "Le principal défi ne réside pas dans la faisabilité technique, mais dans la création d'un système qui soit à la fois médicalement durable, éthiquement réfléchi et socialement équitable."
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Article original sur Spektrum.de
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