Single Nucleotide Polymorphisms

Negli ultimi anni, i polimorfismi a singolo nucleotide hanno ricevuto un'attenzione crescente nel campo in rapida evoluzione della medicina personalizzata e del trattamento farmacologico. Costituendo oltre l'ottanta percento di tutti i polimorfismi conosciuti, i polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) sono principalmente responsabili delle differenze fenotipiche tra gli individui e si è suggerito che influenzino lo sviluppo di malattie negli esseri umani, così come la risposta al trattamento farmacologico e allo stress ambientale. In "Polimorfismi a Singolo Nucleotide: Metodi e Protocolli, Seconda Edizione," ricercatori esperti esplorano i più recenti progressi in quest'area, evidenziando i notevoli progressi compiuti nel genotipizzazione degli SNP, esaminando gli sviluppi recenti nelle tecniche di genotipizzazione ad alta capacità e approfondendo la nostra nuova comprensione dell'impatto degli SNP sulla funzione genica. I capitoli trattano l'impatto degli SNP sul fenotipo.