Sequenziamento di nuova generazione

Negli ultimi anni, grazie allo sviluppo rapido di diverse tecnologie di sequenziamento nell'era post-progetto genoma umano, l'analisi di sequenziamento di un gruppo di geni target, delle intere regioni codificanti per proteine del genoma umano e dell'intero genoma umano è diventata una realtà. Le tecnologie di Next Generation Sequencing (NGS) o di Massively Parallel Sequencing (MPS) offrono un modo per scremare mutazioni in molti geni diversi in modo economico e tempestivo, attraverso una profonda copertura delle sequenze target. Questa tecnologia innovativa è stata ora applicata alla diagnostica clinica delle malattie mendeliane, a malattie ben caratterizzate o non definite, alla scoperta di nuovi geni malattia, a diagnosi prenatali non invasive utilizzando il sangue materno e a test di portatori basati sulla popolazione per gravi malattie autosomiche recessive. Questo libro tratta argomenti relativi a queste applicazioni, comprese le potenziali limitazioni e le applicazioni avanzate.