Síndrome de Meckel Grúber

Le livre "Syndrome de Meckel-Grüber" offre une analyse complète du syndrome de Meckel-Grüber, une maladie ciliopathique grave caractérisée par une transmission autosomique récessive. Il aborde les caractéristiques cliniques, les méthodes de diagnostic et l'importance de la détection prénatale de cette maladie, qui peut survenir dans toutes les ethnies. La triade classique du syndrome comprend des reins polykystiques, un encéphalocèle occipital et une polydactylie postaxiale. Cet ouvrage s'adresse aux professionnels de la santé et vise à sensibiliser à la nécessité d'un diagnostic précoce et d'approches thérapeutiques appropriées. C'est une ressource précieuse pour tous ceux qui s'occupent des malformations congénitales et de leur prise en charge.