Séquençage de nouvelle génération

Au cours des dernières années, grâce au développement rapide de diverses technologies de séquençage à l'ère post-projet du génome humain, l'analyse de séquençage d'un groupe de gènes cibles, des régions codant pour des protéines de l'ensemble du génome humain et de l'ensemble du génome humain est devenue une réalité. Les technologies de séquençage de nouvelle génération (NGS) ou de séquençage massivement parallèle (MPS) offrent un moyen de dépister les mutations dans de nombreux gènes différents de manière rentable et efficace en temps, grâce à une couverture approfondie des séquences cibles. Cette technologie novatrice a maintenant été appliquée au diagnostic clinique des maladies mendéliennes, des maladies bien caractérisées ou indéfinies, à la découverte de nouveaux gènes de maladies, aux diagnostics prénataux non invasifs utilisant le sang maternel et aux tests de porteurs basés sur la population pour des maladies autosomiques récessives graves. Ce livre aborde des sujets relatifs à ces applications, y compris les limitations potentielles et les applications élargies.