Séquençage de nouvelle génération

Le livre spécialisé "Next Generation Sequencing" de Lee-Jun C. Wong offre une introduction complète aux dernières technologies de séquençage développées depuis le projet du génome humain. Il met en lumière les possibilités qu'offrent ces technologies pour l'analyse des gènes cibles, des régions codant des protéines et du génome humain dans son ensemble. Grâce à l'application du séquençage de nouvelle génération (NGS), les mutations dans une variété de gènes peuvent être identifiées de manière efficace et économique. Le livre aborde le diagnostic clinique des maladies mendéliennes, la découverte de nouveaux gènes de maladies ainsi que les diagnostics prénataux non invasifs et les tests pour les maladies autosomiques récessives. De plus, les limitations potentielles et les applications futures de ces technologies innovantes sont discutées.