JIMD Reports - Case and Research Reports, 2012/4

JIMD Reports - Rapports de cas et de recherche, 2012/4 est une publication spécialisée qui se concentre sur des rapports de cas et des études courtes dans le domaine des troubles métaboliques héréditaires. Ces rapports offrent des aperçus précieux sur des caractéristiques inhabituelles ou auparavant non documentées, qui sont significatives pour la compréhension de ces troubles. Les rapports de cas servent non seulement à documenter des caractéristiques cliniques ou biochimiques rares, mais aussi comme des rappels importants des propriétés caractéristiques des maladies mendéliennes. La publication s'adresse aux professionnels du secteur médical et des soins qui s'occupent du diagnostic et du traitement des troubles métaboliques héréditaires. Avec une couverture rigide et un nombre de pages compact de 28 pages, cet ouvrage est à la fois informatif et facilement accessible.