Beta-Thalassämie major und damit verbundene Komplikationen

La bêta-thalassémie majeure (TM) demeure l'un des plus grands problèmes de santé, en particulier dans les pays en développement. La Tunisie fait partie des pays méditerranéens les plus touchés par cette maladie, qui se manifeste principalement dans les petites villes au sein de familles à faible revenu. Les principaux objectifs de cette étude sont de décrire les caractéristiques démographiques et cliniques ainsi que les complications liées aux transfusions chez les patients atteints de TM en Tunisie. Un questionnaire standardisé a été envoyé à des cliniciens dans 33 établissements médicaux différents prenant en charge des patients atteints de thalassémie. 391 patients thalassémiques dépendants des transfusions, avec un âge moyen de 10,7 ans (allant de 3 mois à 31 ans), ont été inclus dans l'étude. La plupart d'entre eux provenaient du nord-ouest du pays. Une surcharge modérée en fer, comprise entre 1501 et 2500 ng/ml, a été observée chez 61 patients, tandis que 81 patients (26,9 %) avaient un taux de ferritine supérieur à 2500 ng/ml et 21 patients (6,9 %) un taux supérieur à 5000 ng/ml. 51 patients sont décédés des complications liées à leur maladie. L'insuffisance cardiaque était la principale cause de décès. La fréquence des complications cardiaques, endocriniennes et infectieuses est examinée.