Next Generation Sequencing

In den letzten Jahren hat sich aufgrund der rasanten Entwicklung verschiedener Sequenzierungstechnologien in der Ära nach dem menschlichen Genomprojekt die Sequenzierungsanalyse einer Gruppe von Zielgenen, der gesamten protein-codierenden Regionen des menschlichen Genoms und des gesamten menschlichen Genoms zur Realität entwickelt. Next Generation Sequencing (NGS) oder Massively Parallel Sequencing (MPS) Technologien bieten eine Möglichkeit, Mutationen in vielen verschiedenen Genen auf kosteneffiziente und zeiteffiziente Weise durch eine tiefe Abdeckung der Zielsequenzen zu screenen. Diese neuartige Technologie wurde nun auf die klinische Diagnostik von Mendelschen Erkrankungen, gut charakterisierten oder undefinierten Krankheiten, die Entdeckung neuer Krankheitsgene, nicht-invasive pränatale Diagnosen unter Verwendung von mütterlichem Blut und bevölkerungsbasierte Trägertests schwerer autosomaler rezessiver Erkrankungen angewendet. Dieses Buch behandelt Themen dieser Anwendungen, einschliesslich potenzieller Einschränkungen und erweiterter Anwendungen.